Op.Dr. Osman Denizhan ÖZGÜN

Tüp bebek tedavisinde, anne adayında ilaçla geliştirilen, çatlatılan ve dışarıya alınan yumurtalar ile eşinden alınan ve hazırlıkları tamamlanan spermler, laboratuarda özel bir ortamda yan yana getirilerek döllenmenin olması beklenir. Mikroenjeksiyonda ise, benzer şekilde hazırlanan spermler, toplanan yumurtaların içerisine enjekte edilir.

Tedavinin ilk adımını, anne ve baba adayının ayrıntılı biçimde incelenmesi oluşturur. Anne baba adayına özgü nedenlerin ortaya çıkarılması için ön incelemelerin yapılması önemlidir. Bu ayrıntılı ön incelemenin ardından, uygun bulunan tedavi protokolüne göre, yaklaşık 10–15 gün süren tedavi sürecine geçilir. Bu sürecin temel amacı normalde her ay bir adet yumurta geliştiren yumurtalıkları uyararak, birden fazla sayıda yumurta elde etmektir. Belli bir büyüklüğü yakalayan yumurtalar çatlatılarak döllenmeye hazır hale getirilir. Anestezi uygulanarak toplanan yumurtaların mikroenjeksiyonla döllenmesi sağlandıktan 2–6 gün sonra seçilen embriyolar rahim içine yerleştirilir.

Ön görüşme aynı gün içerisinde tamamlanır ve anne-baba adayı infertilite nedeni ile çözüme yönelik tedavi türünün ne olduğunu öğrenmiş olur. Anne adayının incelemesine göre belirlenen tedavi protokolünün türü ile adet tarihi, tedaviye başlanacak tarihi ortaya koyar. Tedavinin başlangıcından sonuna kadar geçen süre ise ortalama 15 gündür. Bu süre içerisinde anne adayının yumurtaları USG ile izlenerek ve gerektiğinde kanda hormon düzeylerine bakılarak geliştirilir, olgunlaştığında toplanarak döllenme işlemi gerçekleştirilir, döllenen yumurtalar (embriyo) rahme yerleştirilir.

Doğurganlık çağı kadında menopoza girene kadar sürmektedir. İnfertilite nedeni ile tedavi alması düşünülen anne adaylarının yapılan ilk değerlendirmelerinde, yumurtalık rezervlerine ve âdetin üçüncü gününde yapılan hormonal değerlendirmelerine göre sonuç alınabileceğini düşündüren bulgular olduğu sürece tedavi uygulanabilir. Anne adayının yaşının 38 ve üzerinde olması durumunda, doğal yolla veya tedavi ile gebelik elde edilmesi şansındaki etkilenmesi yumurtalıklardan az sayıda yumurta elde edilmesi nedeni iledir. Ayrıca, ileri yaşta anne olunmasının getirebileceği genetik etkilenmeleri incelemek ve gebeliğinin sürdürülebilmesinin sağlanması için de sık aralıklarla kontrollerin yapılmasının sağlanması taşımaktadır.

Sigara kullanımının hem anne hem de baba adayında olumsuz etkileri olduğu bilinmektedir. Bu etkilenmeyi hem üreme hücrelerinin üretildiği aşamada hem de hormonal düzeyde sağladığı düşünülmektedir. Ancak, bu etkilenmenin sigaranın kullanıldığı süre ile günlük içilen miktarın yüksel olması durumlarında olduğu gösterilmiştir. Tüp bebek tedavileri ile ilgili yapılan araştırmaların sonuçlarına göre, bu tedavi ile başarılı sonuçlar alınmasının havanın sıcak ya da soğuk oluşuyla doğrudan ilgisi olmadığını ortaya koymaktadır.

Tüp bebek tedavisi sabır isteyen, anne baba adayları bu sabrı gösterdikçe olumlu sonuçların alındığı bir tedavidir. Başarılı sonuç alınabilmesi için ideal bir tedavi sayısı yoktur, ancak başarısız tedavilerin sonrasında, gebeliğin oluşmama veya sağlıkla sonlanmama nedenleri doğru araştırıldığı takdirde bunların çözümlerini de içeren tüp bebek tedavilerinin kesinlikle tekrar denemelerinde fayda vardır.

Anne adaylarının tüplerinin kapalı olması, bu anne adayında aynı zamanda bir tüp bebek tedavisi alma zorunluluğunu da getirmektedir. Dolayısıyla, tüp bebek tedavisi sırasında tüplerin açık olması gerekmemektedir. Çünkü tedavide geliştirilen yumurtalar anne adayının tüpleri kullanılmadan toplanmakta, dışarıda döllenme sağlanmasının ardından yine tüpler kullanılmadan doğrudan rahim içine yerleştirilmektedir.

Tedavi için kullanılan hem yumurtalar hem de sperm hücreleri anne ve baba adaylarına ait olmak zorundadır. Bunu teyit etmek için anne-baba adaylarının evlilik cüzdanları ile Danışmanlığımızda tedaviye başlamaları gereklidir.

Tüp bebek tedavisinin başarısı, tedai sonrasında gebeliğin oluşması ve sağlıklı bir doğumla sonuçlanmasıdır. Tedaviye anne adayının vereceği cevap, alınan yumurtaların kalitesi, yumurtalarla işlem yapılacak olan baba adayının sperm özellikleri ile hem anne hem de baba adaylarının yaşları bu tedavinin başarısını doğrudan etkileyen faktörlerdir. Her anne baba adayının yukarıda bahsedilen bireysel özelliklerinin yanı sıra, çevresel faktörlere maruz kalıp kalmamış olmaları, bağışıklık sistemi-kanama/pıhtılaşma özellikleri ve genetik yatkınlık da başarıyı etkileyen faktörler arasındadır. Ayrıca, hem tedavi sırasında hem de sonrasında gebelik şansını artırıcı ek uygulamaların da yapılması mevcut şansını artıracaktır.

Kesinlikle hayır. Tüp bebek tedavisi sonrasında dünyaya gelen bebekler ile doğal yollarla dünyaya gelen bebekler arasında motor ve zihinsel gelişim açısından herhangi bir fark yoktur.

Tüp bebek tedavisi sırasında kullanılacak yumurta geliştirici ilaçlara başlamadan önce kullanılmasının yararlı olduğu düşünülen ilaçlar vardır. Hem anne hem de baba adayında şikâyet oluşturacak düzeyde olmasa da mikropların tüp bebek tedavisini olumsuz etkilemesi olasılığına karşı antibiyotikler kullanılır. Ayrıca, hem annenin hem de oluşacak gebeliğin, doğacak bebeğin sağlığını desteklemek, bünyeyi güçlendirmek için de vitamin ve mineral takviyesi yapılmaktadır.

Anne-baba adaylarının sahip olduğu hastalıklar ve düzenli olarak kullanmaları gerekli olan ilaçlar olabilir. Aynı zamanda çocuk isteği nedeni ile tüp bebek tedavisi de planlanıyorsa, mevcut hastalığı ve kullanılmakta olan ilaçların değerlendirilmesi gerekir. Hem tedavinin başarısının etkilenmemesi hem de gebelikte bebeğe zarar verme ihtimali olan ilaçların kullanılmaması amacı ile mevcut hastalıkların iyileşmesi ya da kontrol altına alınması sağlandıktan sonra tüp bebek tedavisine geçilmesi arzu edilir. Ancak hastalığın seyri bunu engelliyorsa, o zaman anne ve bebeği etkilemeyecek biçimde ilaç tercihi yapılır.

Ovumların tükenmesine bağlı olarak gelişen ovaryal yetmezlik menopoza yol açar. Bu 40 yaşından önce gerçekleşirse prematur ovaryan yetmezlik adını alır. Ovülasyon indüksiyonuna cevap alınamaz. En sık sebep otoimmün (bağışıklık sistemi) nedenlerdir. Postenfeksiyon, postkemoterapi, postirradiasyon diğer sebeplerdir. Daha önce düzenli adet gören bir kadının 6 ay süreyle adet görmemesini takiben birer ay aralıklarla iki kez bakılan serum FSH düzeylerinin 40 IU/L ve üzerinde saptanması erken yumurtalık yetmezliği olarak tanımlanır. Bu durumda olan bir kadının kendi yumurtası ile gebe kalması mümkün değildir. Aile öyküsünde bu durum mevcutsa, ailedeki diğer genç kadınların bu konuda bilinçlendirilmesi ve çocuk istemi varsa bu konuda ileri yaşları beklemeden plan yapmaları konusunda bilgilendirilmeleri önem taşır.

Tüp bebek tedavisinde anne adayının yumurtalıklarında gelişmesi, olgunlaşması ve çatlaması sağlanan yumurtaların, vajinal yol kullanılarak dışarıya alınması ve dışarıda döllenme sağlandıktan sonra döllenenlerin rahim içine yerleştirilmeleri söz konusu olduğundan, anne adayının tüpleri hiç kullanılmayacaktır. Dolayısıyla, tüp bebek tedavisi için tüplerin açık olup olmadığının araştırılmasına da gerek olmayacaktır. Sadece muayene sırasında, tüplerden bağımsız olarak, rahim içinde şüphe uyandıran bir durum saptandığında film istenebilir.

Tüp bebek tedavisinde kullanılan hormon ilaçlarının tedavi süresince kullanılmalarının kanser yapıcı etkisi yıllardan beri araştırılan bir konudur. Yapılan çalışma sonuçlarının kanser yapma özelliklerini destekleyen herhangi bir bulgusu ile karşılaşılmamıştır. Aksine, bu hormon ilaçlarının, en az 5 yıl ve sürekli kullanılmaları halinde yumurtalık ve rahim kanserlerini önleyici etkilerinin olduğu, meme üzerinde de kistik oluşumlara yol açabileceği tartışılmaktadır. Ancak, meme ile ilgili kötü huylu hastalıklar zaten hiç doğum yapmamış kadınlarda daha sık ortaya çıkmaktadır. Yine de, ailede meme hastalıkları ile ilgili sorunları olmuş aile fertlerinin varlığında daha sık meme muayenesi ve film kontrollerinin yapılması önerilir.

1. Yumurtalıkların cevabı yetersiz olabilir ve tedaviden fayda görmeyeceğiniz düşünülürse hekiminiz tedavinizi yarıda keserek işlemi iptal edilebilir. 2. Yumurtalıklar içinde gelişmiş follikül olmasına rağmen yumurta toplama günü içlerinden yumurta elde edilemeyebilir. Bunun sebebi genellikle yumurta toplama işleminden önce yumurtaların zamansız olarak çatlamasıdır. Bu istenmeyen durum genellikle yumurtalık rezervi azalmış ileri yaştaki bayanlarda görülebilir. Çok nadiren de folliküllerin içinde yumurta olmayabilir (boş follikül sendromu). Bu durum ise anne adaylarının %1’inden daha azında görülür. 3. Elde edilen yumurtalar döllenmeyebilir. Bu durumun görülme sıklığı mikroenjeksiyon uygulamalarına bağlı olarak azalmakla birlikte, çiftlerin %2-5’inde anormal yumurtalara veya spermlere bağlı olarak döllenme gerçekleşmeyebilir. 4. Döllenen yumurtaların hiçbiri bölünmeyebilir. Bu durum da oldukça nadirdir ve genelde az sayıdaki ve kötü kalitedeki yumurta varlığında gözlenir. 5. Azospermik erkekte ameliyat ile sperm bulunamayabilir. Böyle bir durumda tedavi yumurta toplama işleminden hemen önce iptal edilir. 6. PGD yapılan olgularda normal bir embriyo bulunamayabilir. Bu durumda da embriyo transferi yapılmaz. 7. PGD ve HLA analizi yapılan embriyolarda embriyo sağlıklı olsa da HLA uyumu yoksa transfer yapılmaz.

Tüp bebek tedavisinde, yumurta sayısının artırılması ve kontrollü gelişiminin sağlanması amacı ile anne adaylarına ilaçlar verilir. Hangi anne adayına ne tür protokolle ilaçlar verileceği, ilaçların hangilerinin olması gerektiği, bu ilaçların dozlarının nasıl olmasının gerektiği anne adayının yumurtalık rezervi ile bazal hormon seviyelerinin ölçüldüğü ilk muayenede karar verilir. Dolayısıyla her anne adayının yaşına, yumurtalık rezervine, bazal hormon düzeylerine, vücut kitle indeksine göre kullanılan ilacın türü ve dozu değişecektir. Bunun yanı sıra, aynı ilacı ve dozu kullanan anne adayları arasında da bu ilaca verilen yumurtalık cevapları da yine yaşa, yumurtalık rezervine, bazal hormon düzeylerine, vücut kitle indeksine göre mutlak farklılıklar gösterecektir.

Folliküller, anne adaylarının yumurtalıklarında bulunan ve içlerinde yumurtaların geliştiği, küçük, kesecik benzeri yapılardır. Yumurtalıklardaki follikül sayısı, anne adayından alınacak yumurta sayısı ile doğrudan ilişkilidir. Ultrason yardımıyla yumurtalıklardaki folliküller sayılır ve yumurtalık rezervi belirlenir. Buna göre yüksek, normal sınırda ve kötü cevaplı anne adaylarılar saptanır. Bu ayrımı yapmak önemlidir, çünkü verilecek tedavinin nasıl olacağı (uzun ya da kısa tedavi) ve başlangıç iğne dozu buna göre ayarlanacaktır.

Tüp bebek tedavisinde başarıyı olumsuz yönde etkileyen en önemli faktörler, anne adayının yaşının 38 yaş üzerinde olması, yumurtalık rezervinin ciddi olarak azalmış olması, sperm şeklinin ileri derecede bozuk olması, apoptotik yapıda sperm sayısının fazla olması olarak sayılabilir. Tüm bunların yanı sıra, anne ve baba adaylarının özellikle tüp bebek tedavisinin gerektiği biçimde yapıldığı merkezlerle buluşmasının gecikmesi, atlanmış olan bazı infertilite faktörlerine gereken önemin verilmemesi nedeni ile birçok tüp bebek denemesi yapılmış olması dolaylı nedenlerdir. Defalarca başarısız tedaviler alınması anne baba adaylarını hem gereksiz ilaç kullanarak yan etkilere maruz bırakmakta, hem bu tedavilerle zaman kaybetmelerine neden olmakta ve hem de maddi sıkıntılara sokmaktadır. Bu psikolojik travmaların da infertilite tedavilerine olan güvensizliği yaratması nedeni ile tedavi başarısını etkilediği düşünülmektedir. Başarısız tüp bebek tedavilerinin nedenlerinin doğru tespit edilmesi, yeni bir tüp bebek tedavisine başlanmadan, gebelik şansını artırıcı diğer uygulamaların doğru ve eksiksiz biçimde planlanması bu anne baba adayları için kaçınılmaz bir gerekliliktir.

Yumurtalıkların aşırı uyarılması en önemli riski oluşturur. Hiperstimülasyon denen bu durumun şiddetli olması halinde hastane tedavisi gerekir. Ancak hangi vakaya ne kadar ilaç dozu verileceğini iyi ayarlayabilen bir merkezde bu oran çok düşüktür. Ayrıca yumurta toplama işlemine bağlı nadiren karın içine kanama veya enfeksiyon oluşabilir. İdrar torbası, idrar borularına ait zedelenmeler ise çok daha nadir olarak ortaya çıkabilmektedir.

Tüp bebek tedavisinde, anne adayında yumurta sayısını artırmak için kullanılan ilaçların içerikleri ağırlıklı olarak hormonlardır. Bu ilaçların kullanıldıkları süre boyunca oluşturdukları, ilaç kullanımı kesildikten bir süre sonra etkilerinin de kesileceği bazı yan etkiler görülebilmektedir. Bunlardan en sık görülenleri vücutta şişkinlik, göğüslerde hassasiyet, halsizlik vb.dir. Bu ilaçların uzun vadede kansere yol açan ya da vücutta kalıcı değişikliklere yol açan etkileri yoktur. Bu ilaçlar ağırlıklı olarak iğne ile vücuda verilir. Bu nedenle, iğnelerin yapıldığı yerlerde renk değişiklikleri, şişkinlik ve ağrı olabilir. Bu etkiler de kalıcı değildir. Yumurtalıkları daha hassas ve duyarlı olan bazı anne adaylarının (polikistik over hastalığı olanların) kullanılan yumurta geliştirici ilaçlara verdikleri aşırı yanıtlar nedeni ile OHSS denilen yumurtalıkların aşırı uyarılması durumu ortaya çıkabilir. Böyle bir durumun ortaya çıkabileceği riski tedavinin başında öngörülebildiğinden, tüp bebek tedavisi sırasında buna dikkat edilir, buna rağmen geliştiği durumlarda gereken müdahaleler yapılır.

Tüp bebek tedavisinde amaçlanan anne adayında kaliteli yumurta elde edilmesine yönelik uygulanacak tedavi yönteminin doğru seçimi oldukça önemlidir. Bu nedenle, ilk muayenede yumurtalık rezervinin USG ile saptanması ve temel hormon düzeylerinin bilinmesi gereklidir. Tedaviye başlama döneminde anne adayının yumurtalık rezervi iyi düzeyde ve istenen sayıda yumurta verebilecek ise, yumurta gelişim ve çatlama sürecinin kontrolünün tıbbi ekipte olacağı tedavi yöntemi seçilir (long-uzun protokol). Bu yöntemde, anne adayı âdetinin 21. günü tedavinin ilk aşamasını başlatır, ilaç kullanmaya başlar. Bu ilacı kullanırken göreceği âdetin 3. Günü veya adet gerçekleşmezse ilacın 14. Günü tedavinin ikinci aşamasına geçer. Diğer tedavi yönteminde, anne adayının yumurtalık rezervinin istenen sayıda yumurta geliştirme konusunda dikkat edilmesinin gerekliliği saptanmışsa tercih edilir. Bu yöntemde anne adayında âdetinin üçüncü günü doğrudan yumurta geliştirici ilaçlara başlanır.

Rahimde miyom ya da polip gibi yer kaplayan kitlelerle oldukça sık karşılaşılmaktadır. Polip; rahim iç tabakasında yer alan ve iyi huylu olduğu kabul edilen bir et parçası olarak tanımlanabilir. Sayıca bir adet olabildiği gibi birden fazla sayıda da olabilir. Gebelik, rahimde polip dışında bir alanda gelişse bile, gebeliğin sağlıklı bir şekilde devamına engel oluşturabilir. Dolayısıyla polipin büyüklüğü ve yerleşimi tüp bebek tedavisinin başarısını etkileyebilir, büyüklüğü 1,5 cm altında olan poliplerin varlığında tedaviye devam edilebilir. Miyom rahim ve rahim ağzında görülen normal dışı düz kas dokusu büyümeleridir, iyi huyludurlar. Rahim içinde bulunan miyomlar infertiliteye neden olabilir. Çocuk sahibi olamayan vakaların % 2–3 ünde infertilite nedeni miyomlardır. Miyomlar endometriyumda değişikliklere neden olarak döllenen yumurtanın rahme tutunmasını engelleyebilir. Bunun ötesinde anne adayının tüplerine bası yaparak spermin yumurtaya erişmesini ve döllenmeyi engeller. Miyom varlığında yeri, büyüklüğü, anne adayının yaşı ve varsa önceki tedavileri göz önüne alınarak ameliyat kararı verilir, eğer ameliyat yapılacaksa tüp bebek tedavisini 3–6 ay süre ile ertelemek yararlı olacaktır. Yumurtalıklarda yer kaplayan kistlerin bulunmasının yumurta gelişimini olumsuz etkileyip etkilemeyeceği, bu kistlerin büyüklüklerine ve kandaki kan hormon düzeylerine bağlıdır. Eğer kistin çapının büyüklüğü 3 cm ve daha az ise, aynı zamanda kandaki hormon düzeyleri çok yükselmemiş ise tüp bebek tedavisini yapmakta herhangi bir sakınca yoktur. Endometrioma adı verilen çikolata kistleri için de aynı durum geçerlidir. Ancak, kist büyüklüğü ve kandaki hormon seviyesi istenen düzeylerin üzerinde ise o zaman tedavi ile küçülme sağlanabilir ya da kist aspirasyonu yapılabilir (iğne ile kist sıvısı alınabilir). Bu müdahalelerden sonra tedaviye başlamak daha etkili sonuç alınmasını sağlayacaktır.

Teşhis aşamasında (Diagnostik Laparoskopi), tüplerin açık olup olmadığının, yumurtalıklarda yer kaplayan kitle ve yapışıklık olup olmadığının, rahmin yapısının genel durumunun incelenmesi yapılabilir ya da miyom, kitle çıkarılması gibi tedavi amaçlı da (Operatif Laparoskopi) da uygulanabilir.

Hidrosalpenks, anne adayının tüplerinin içerisinde sıvı birikmesidir. Tüp içinde akışkanlığı ve ıslaklığı sağlayan sıvı çoğunlukla tüpün açık ucundan karın boşluğuna dökülür. Eğer uç kısımda bir tıkanıklık oluşursa sıvı akışı engellenir ve tüp içerisinde biriken sıvı hidrosalpenks denen durumu ortaya çıkarmaktadır. Tüpün bu içi sıvı dolu şiş kısımlarının içindeki sıvı geri kaçış ile rahim içine geçerek tüp bebek tedavisi sonunda rahme transfer edilen embriyoların tutunmalarını zorlaştırabilmektedir. Bu nedenle özellikle büyük boyutta olan ve ultrason ile de gözlenebilen hidrosalpenkslerin tedavi öncesi çıkarılması önerilmektedir.

Polikistik over hastalığı (PCO), anne adaylarımızda zaman zaman görülen ve yumurtalıklarda çok sayıda yumurta kesesinin ve hatta bazı hallerde kistlerin bulunduğu özel bir durumdur. Kendisini, uzun aralıklarla adet görme, hatta bazı anne adaylarında ise adet görememe, aşırı kıllanma, sivilcelenme ve kilo artışı şikâyetleri ile gösterebilir. Çocuk sahibi olmak amacıyla infertilite merkezlerine başvuran kadınlarda en sık karşılaşılan sorunlardan biridir, çünkü bu kadınların yumurtalıklarında düzenli yumurta gelişimi olmamaktadır. Polikistik over hastalığı bulunan anne adaylarında tüp bebek başarı ihtimali oldukça yüksektir. Buna karşılık OHSS riski artar, bu durum çok dikkatli bir takiple ve bazı kurallara uyarak önlenebilir.

Varikosel; erkeklerde, torbalardaki ( testislerdeki ) toplardamarların genişleyip varisleşmesi sonucu içerisinde kan birikmesiyle oluşan bir hastalıktır. Genelde 20 yaşından sonra ortaya çıkar. Kısırlık problemi çeken erkeklerin yarısına yakınında varikosel vardır. Sonradan kısır olan erkeklerde ise bu oran çok daha fazladır. Normalde testislerdeki (torbalardaki) toplardamarlarda, kanın geri akımını engelleyen kapakçıklar vardır. Bu kapaklar sayesinde kan geriye dönmeden tek bir yönde akar. Bu kapakçıklarda ortaya çıkan bir problem bu damarlardaki kanın geriye doğru basınç yapmasına yol açar ve kan birikmesi görülür. Bu birikme sonucu, damarlar genişler ve varis ortaya çıkar. Varikosel hastalarının bir kısmının belirttiği herhangi bir şikâyet yokken, bir kısmında da testislerinde, sürekli sancı şeklinde bir ağrı ve bu bölgede oluştuğu belirtilen ağırlık hissi vardır. Varikoselden korunmak için, testislerin hareketini kısıtlayan dar ve sert pantolonları tercih edilmemelidir, kot pantolon testislerin ısısını bozabileceğinden giyilmemesi yararlıdır ve fazla ayakta durmak da varikosel için bir risk olduğundan kaçınılmalıdır.

Erkek bebekler doğmadan önce her iki testis bebeğin karın boşluğundadır. Bebek anne karnında gelişimine devam ederken testisler de torbaya inmeye başlarlar, karın içi boşluğundan sonra kasık bölgesini geçerek doğuma yakın torbaya yerleşirler. Nadiren de olsa, bu torbaya iniş doğumdan sonraki ilk 6 ay içinde de devam eder. Yenidoğan bir erkek çocuk doğduğunda testisler şayet torbada değilse, bu duruma gerçek inmemiş testis adı verilir. Çoğu zaman tek tarafta, bazen de çift tarafta birden olur. Basit bir muayene ile kolayca anlaşılan bu durumun en geç 2 yaşına kadar ameliyatla düzeltilmesi gereklidir. Bu yaş geçmişse de, fark edilir fark edilmez bu operasyon planlanmalıdır. İnmemiş testis ileride çocuk sahibi olma durumunu ciddi anlamda riske sokar, ayrıca ileride kanser olma riski de taşımaktadır. Beraberinde kasık fıtığı da görülebilmektedir.

Endometriozis, rahim duvarı dışındaki alanlarda da rahim içi dokularının bulunması anlamına gelen kronik bir rahatsızlıktır. En sık yumurtalıklar, rahim dış bağları gibi kalça kemiği çatısı içindeki bölgelerde görülür. En sık belirtileri ağrılı adet görme, ağrılı cinsel ilişki olması, adet düzeni ile ilgisi olmayan bel-kasık ağrıları ve gebe kalamamadır. Bazı kadınlar çok çeşitli ve şiddetli şikayetler yaşarken, bazı kadınlarda hiç belirti vermeyebilir. Yaşın ilerlemesi ile birlikte hem şikayetlerin şiddeti ve hem de bu hastalığın tanısının konma şansı artar.

Şişmanlık polikistik over hastalığı ve anormal hormon üretimi ile ilişkilidir. Vücutta ağırlığın boya göre değerlendirilmesi önemlidir. Bu değerlendirmeye göre, beklenenden fazla değerde ağırlığın saptanması durumunda anne adaylarında düzenli yumurta gelişimi olumsuz etkilenebilmektedir. Tüp bebek tedavilerinde de anne adayının yumurtalıklarının cevabı zayıf olabilmektedir.

Stresin beyinden salgılanan hormonların salınımını bozabildiği veya embriyonun rahme tutunmasını olumsuz etkileyen bağışıklık sistemine ilişkin sorunlara yol açabildiği düşünülmektedir. Tüp bebek tedavisi, infertil bir çiftin karşısına çıkan son seçenek, ya da yorucu, yıpratıcı uzun bir sürecin sonunda varılan son durak oluşundan dolayı ayrıcalıklı bir öneme sahiptir. İnfertilite sürecinde çıkan psikolojik etkilerin şiddeti süre uzadıkça artmaktadır. İnfertilitenin psikolojik yönden de ele alınması, Tüp bebek tedavisi alan tüm çiftlerin gereksinimidir. Çiftler yalnız olmadıklarını, suçlu ve yetersiz olmadıklarını hissetmelidirler. Yukarıda sözü edilen tüm sorunlarla çiftin baş etmesine yardımcı olunması gerekir. Bu sorunlarla başa çıkmada uygulanabilecek çözümler arasında konsültasyon, psikodinamik tedaviler, gevşeme ve stresle başa çıkma, seksüel ve eş terapisi, destek grupları, yasla başa çıkma ve kriz çözümleri gibi yaklaşımlar vardır.

Erkeklerin sperm sayı ve kalitesindeki etkilenmeler, erkek kaynaklı infertilitenin esas nedenidir. Erkeklerin sperm sayı ve kalitesi, yaşam tarzları, alışkanlıkları, beslenme biçimi ve maruz kaldığı etkenlerden etkilenebilir. Erkeklere özgü cinsel işlev bozuklukları da ailenin doğurganlığında ciddi rol oynayan bir unsurdur. Örneğin erkeklerde görülen sertleşme problemleri (impotans), erken boşalma (prematüre ejakulasyon), meninin geriye kaçması (retrograd ejakulasyon), sinir zedelenmeleri nedeni ile erkeğin boşalamaması gibi durumlar eşlerin düzenli ve sürekli ilişkide bulunmalarını ve ilişki kalitelerini etkileyerek kısırlığa neden olmaktadır. Bunlar arasında alkol, ilaçlar, kurşun-solvent-tarım ilaçları gibi çevresel etkenler, sigara kullanımı, mevcut hastalıkları ve bunlara yönelik alınan ilaçlar, kansere yönelik kemoterapi ya da radyasyon tedavisi ve ileri yaş yer almaktadır.

Kadınlarda yumurtlama ile ilgili nedenler en sık infertilite nedenidir. Gelişen, büyüyen ve çatlayabilen bir yumurta olmadığında, döllenecek bir yumurta da yok anlamına gelmektedir. Daha az sıklıkla görülen nedenler ise, kadınların tüplerinin üst genital yol enfeksiyonları, endometriozis ve dış gebelik gibi nedenlerle tıkanması; rahimde yer alan fiziksel problemler ve yapışıklıklardır (myom, polip, perde). Ayrıca beyin sapından, yumurtalıklara hormonlar aracılığıyla emir gelir, bu emire uyan yumurtalıklar da buradan hormon salgılayarak yumurta gelişimini sağlar. Beyinden bu uyarıcı hormonun eksiklik nedeni ile gelmemesi sonucu yumurtalıklarda da hormon üretimi olamayacağından yumurta gelişimi ve rahim kalınlaşması gerçekleşmez, dolayısıyla gebelik meydana gelmez (hipogonadotrofik hipogonadizm).Kadınlarda, anne olma yolunda karşılaşılan problemlerin ortaya çıkmasında rol oynayan risk faktörleri arasında yaş, stres, zayıf beslenme, çok kilolu ya da çok zayıf olma, alkol kullanımı, cinsel yolla bulaşan hastalıklara sahip olma, sigara kullanma ve hormonal dengesizliklere yol açabilen hastalıklara sahip olma durumları yer almaktadır.

Hipogonadotropik hipogonadizm adı verilen, beyinden salgılanan doğurganlık düzenini ayarlayan hormonların azalması nedeni ile genital organlardan salgılanan hormonların da azalması durumudur. İlaçlarla tedavisi mümkün olan nadir infertilite nedenlerindendir. Erkeklerde genellikle kıllanma azlığı, memelerde büyüme, testislerde gelişme geriliği, sertleşme problemi, cinsel isteksizlik gibi bulgulara rastlanır. Hastaların meni testlerinde ciddi bozukluklar veya azoospermia görülür. Hormon analizleri yapılarak teşhis konulur. Tedavide beyinden salgılanan ve sperm-testosteron yapımını sağlayan hormonların (FSH-LH) dışarıdan verilmesi (iğne şeklinde) gerekir. Ancak bu tedavi kısa süreli değildir, düzenli ilaçlarını kullanan hastalarda 6 aydan önce az oranda hastada sperm çıkışı görülmekle birlikte 12. ayda %70-80 oranında sperm çıkışı görülür. Kadınlarda, hiç adet görememe ya da uzun aralıklarla az miktarda adet görme, yumurta geliştirememe, rahim iç duvarının kalınlaşamaması, infertilite, cinsel isteksizlik, ateş basmaları, kemik erimeleri, depresyon gibi bulgularla kendini gösterebilir.

Tıraşlama (Assisted Hatching-AHA), döllenmiş yumurtanın (embriyonun) rahim duvarına tutunma şansını artırma amacı ile kendisini çevreleyen zarın inceltilmesidir. Bu işlem Danışmanlığımızda transfer edilmekte olan tüm embriyolara yapılmaktadır. Böylelikle, embriyonun transfer edilen rahim iç duvarına kolay tutunduğu düşünülmektedir.

IVM (in vitro matürasyon), anne adaylarından alınan yumurtaların vücut dışında olgunlaştırılmasıdır. Tüp bebek tedavisinin en önemli basamağı olan anne adayında yumurta geliştirilmesi, kısa süreli hormon ilacı uygulanarak ya da hiç ilaç kullanılmadan sağlanabilir. Ayrıca 2–3 günde bir ultrasonografi ve kan tahlili yapılarak yumurtaların gelişimi izlenir. Burada kadında var olan ancak henüz olgunlaşmamış yumurtalar toplanır ve bunlar laboratuvarlarda olgunlaştırılır. Bu yumurtalar daha sonra döllenerek normal tüp bebek işlemi gerçekleştirilir.Bu yöntemin bir kaç avantajı vardır. En önemlisi kadınların ilaç kullanmasının gerekmemesi dolayısıyla buna bağlı tüm yan etkilerden korunulmuş olmasıdır. Diğer bir avantaj maliyetin gerek ilaç yönünden gerekse klinik yönünden azalması ayrıca tedavi süresinin kısalması ve anne adayları açısından kolaylaşmasıdır. Özellikle polikistik over hastalarında kullanılması avantaj sağlayabilir. Bu yöntemin istenilen kalitede yumurtanın her zaman elde edilemeyişi veya gebelik oranlarının bir miktar düşük olması gibi bazı dezavantajları da vardır.

Mikroenjeksiyon ya da tüp bebek uygulamasından 16–20 saat sonra laboratuvarda döllenme tespit edilmektedir. Gelişim sıvılarına aktarılan döllenmiş yumurtalar (zigotlar) laboratuar ortamında 2, 3, 4 veya 5 gün gelişirler. Morfolojik olarak iyi gelişim gösteren kaliteli bir embriyonun gelişim günüyle uyumlu hücre sayısına sahip olması gerekmektedir. Örneğin bir 3. Gün embriyosunun 6 veya daha fazla hücreye sahip olması o embriyonun hücre sayısı açısından iyi geliştiği anlamına gelmektedir. Bunun yanında, fragman adı verilen çekirdeksiz sitoplâzma parçacıklarının embriyoda bulunmaması veya az oranda bulunması o embriyonun iyi gelişim gösterdiğinin bir işaretidir. Bir diğer kriter ise bir embriyoyu meydana getiren hücrelerin (blastomer) birbirlerine eşit büyüklükte olmalarıdır. Bu kriterlere sahip olan embriyolar morfolojik olarak normal gelişim gösteren kaliteli embriyolar olarak değerlendirilir. Unutulmamalıdır ki, mikroskop altında yapılan morfolojik değerlendirme, embriyonun tüm özellikleri hakkında bilgi vermemektedir. Morfolojik kriterlere göre iyi gelişim gösteren bir embriyonun rahimde tutunma yeteneği bazen az olabilmekte, morfolojik kriterlere göre kötü gelişim gösteren bir embriyonun rahimde tutunma yeteneği de bazı durumlarda beklenenin çok üzerinde olabilmektedir.

Embriyo transferi genellikle 2. gün ile 5. gün arasında yapılabilir. Transfer edilecek embriyoları seçerken hekim, embriyolog ve anne-baba adaylarının birlikte kaç adet embriyo transferi yapılacağına karar vermesi gerekir. Bu kararı verirken öncelikle ülkemizdeki yönetmeliklere göre eğer geçerli bir sebep yoksa transfer edilecek embriyo sayısının 3 ile sınırlandırıldığını belirtmekte yarar vardır. Kötü embriyo gelişimi ve ileri anne yaşı gibi durumlarda bu sayı artabilir. Ancak 4’den fazla embriyo verilmesinin gebelik şansını arttırmadığı bilindiğinden çok nadir durumların dışında bu sayının üstüne çıkılmamaktadır.Transfer edilecek embriyoların seçiminde esas kriterler morfolojik özellikleridir. Ancak doktorunuzun önerdiği durumlarda uygulanan genetik incelemelerin ve bağışıklık testlerinin sonuçları da embriyo seçiminde kullanılan özelliklerdir.

Doktorunuz ve laboratuar ekibi anne yaşı, hangi nedenle tüp bebek tedavisi yapıldığı, varsa daha önceki denemelerinin sonuçları, embriyo gelişim özellikleri, preimplantasyon genetik tanı veya bağışıklık incelemelerinin yapılıp yapılmayacağı, elde edilen yumurta sayısı, gelişen embriyo sayısı ve embriyonun günlük gelişim hızı gibi kriterlere bakarak hangi günde transfer yapılacağına karar vermektedir. En erken yumurta toplama işleminden 2 gün sonra, en geç ise 6. günde olmak üzere embriyo transferi uygulanabilmektedir.

Doğal gebeliklerde embriyonun rahim içine ulaştığı dönem blastokist dönemidir. Rahim içi bu dönemdeki embriyoyu daha rahat kabul etmekte ve embriyo-rahim içi uyumluluğu bu dönemde en yüksek düzeye ulaşmaktadır. Bu nedenle blastokist dönemine ulaşmış 5. veya 6. gün embriyolarının transferi hem rahim içi tutunmayı arttırmak, hem de daha az sayıda embriyonun rahim içine yerleştirilmesine imkân sağlanarak çoğul gebelik riskinden korunmak amacı ile uygulanabilir. Elde edilen yumurta sayısı, kalitesi, döllenmiş yumurtanın (zigot) özellikleri, embriyonun günlük gelişme ve bölünme hızına göre embriyoları 3.günden daha sonraki günlere kadar büyütebilmek, blastokist aşamasına ulaştıktan sonra transferi gerçekleştirmek mümkündür. Genel prensip olarak 3. Günde gelişen iyi kalitede embriyo sayısının 8 ve üzerinde olması halinde önerilmektedir.

İmplante olmak (tutunmak) için rahme gelen embriyolar, dış kılıflarından çıkmak zorundadır. Bu çıkışı kolaylaştırmak için embriyoların kabukları (zona pellusida) inceltilebilmekte veya açıklık oluşturulabilmektedir. Bu işleme “assisted hatching” adı verilmektedir. Embriyoların transfer edileceği gün "Assisted Hatching" ( tıraşlama, soyma ) işlemi rutin olarak kullanılmaktadır. 35 yaş ve üzerinde olup bazal hormon değerleri yüksek olan anne adaylarında özellikle önerilmektedir. Birden fazla yöntemle uygulamak mümkündür. Danışmanlığımızda lazer ile assisted hatching uygulanmaktadır.

İyi kalitede 2–3 embriyo transferine rağmen tekrarlayan başarısızlıklarda daha ileri tetkikler ile çiftler araştırmalıdır. Kadın ve erkeğin genetik incelemesinin yapılması, kadının immünolojik olarak ve endokrin hastalıkların araştırılması(diyabet, tiroit fonksiyon bozuklukları v.b.) , kanda pıhtılaşmayı artırıcı faktörlerin varlığı, rahim içinin histeroskopi veya histerosalpingografi (rahim filmi) ile değerlendirilmesi gibi. Ayrıca, baba adaylarının spermlerinin genetik ve canlılık değerlerinin de incelenmesi bilgi vermektedir. Fakat yaklaşık anne-baba adaylarının %10-15’inde herhangi bir neden saptanamaz. Araştırılan faktörlere rağmen bir neden bulunamayan olgularda daha ileri immünolojik incelemeler (her iki partner için de ) gerekmektedir.

Özgün Tüp bebek Danışmanlığında embriyoların dondurulma işlemi, transfer için gerekli olan sayıdan daha fazla ve iyi kalitede embriyo elde edilmesi durumunda uygulanmaktadır. Transfer edilen embriyolar ile benzer kalitede en az 3–4 adet embriyonun daha mevcut olması durumunda dondurma işlemi yapılmaktadır. Bunun nedeni, dondurulmuş-çözülmüş embriyo transferi uygulanması planlanan çiftlerin taze tedavilerindeki şanslarını azaltmamak ve aynı zamanda dondurulmuş-çözülmüş tedavilerindeki şanslarını da yüksek tutmaktır. Ayrıca yumurtalıkların tedaviye aşırı cevap verdiği, ciddi OHSS yani ovarian hiperstimülasyon sendromunun gelişme riskinin yüksek olduğu durumlarda ve tedavi sırasında endometriyuma (rahim iç zarı) ilişkin, gebelik şansını azaltabilecek önemli bir sorun saptandığında embriyoların tümü dondurulabilir (total freezing).Yapılacak uygun tedavi sonrası dondurulan bu embriyolar rahim içi hazırlanarak transfer edilir.Embriyolar 1. ve 5. günler arasında dondurulmaktadır. Dondurulan embriyolar Danışmanlığımızda, Sağlık Bakanlığı'nca yayınlanan yönetmelik gereğince 5 yılı geçirmemek şartıyla saklanmakta, çiftlerin boşanması, birinin veya her ikisinin vefatı halinde dondurulmuş embriyolar imha edilmektedir.

Hayır; bu yöntem Türkiye'de kanunlarla kesin olarak yasaklanmıştır. Ancak cinsiyete bağlı geçiş gösteren kalıtımsal hastalıklar söz konusu olduğunda PGT ile cinsiyet tayini yapılabilir.

Özgün Tüp Bebek Danışmanlığında uygulanan güvenlik sistemi gereği, Danışmanlığımız dışında verilen örnekler değerlendirmeye alınmamaktadır.

Sperm örneğinin, Danışmanlığımızın androloji laboratuarına bağlı bulunan, sperm verme odasında verilmesi, örnek verme esnasında kayganlaştırıcı kullanılmaması ve örneğin vakit geçirmeden laboratuvara teslim edilmesi gerekmektedir. Psikolojik nedenlerle örnek vermekte zorlanan baba adayları, görsel stimülasyon, kanlanma düzenleyici ilaçlar, toksik olmayan kayganlaştırıcılar veya kondomlar kullanarak sonuç almaktadırlar.

Meni örneği 2–7 günlük bir cinsel perhiz sonunda laboratuarımız tarafından size verilen kap içerisine, dışarı kaçırmadan ve mastürbasyon yöntemi ile alınmalıdır. Örneklerin ilk 1 saat içinde incelenmeleri gerekir. Doktorunuz gerekli gördüğü durumlarda 2–3 hafta aralıkla bir sperm örneği daha almak ve yorumlamak isteyebilir. Normal bulunan örneklerde tekrara gerek yoktur. Esas olarak sperm hücrelerinin sayıları, normal şartlar altında doğal hamilelik oluşumunda ve mikroenjeksiyon dışındaki diğer tedavi yöntemlerinde spermlerin yumurtaya ulaşma yeteneğinin bir göstergesidir. Benzer şekilde sperm motilitesi (hareketliliği) de aynı yetenek hakkında bilgi vermektedir. Sperm morfolojisi ise yumurtaya ulaşabilen spermlerin yumurta içine girme ve yumurtayı dölleme yeteneği hakkında bilgi vermektedir. Yumurtaya ulaşma ve yumurta içerisine girme yeteneği gösteren bir sperm populasyonunun en az ml’de 20 milyon sayıya, %50 hareketliliğe ve bu hareketliliğin en az yarısının ileri hızlı özellik göstermesine ve en az %15 oranında normal morfolojiye sahip olması gerekmektedir.

Sperm sayısının çok yetersiz bulunduğu vakalarda daha fazla sperm elde etmek için bazen birden fazla numune alınması gerekebilir. Daha yüksek oranda hızlı hareketli sperm elde edilmesi ihtimali ile ikinci veya nadiren üçüncü örneğe ihtiyaç duyulabilmektedir. Bu uygulama sperm sayısı ve hareketliliği çok kısıtlı olan erkeklerde yapılmaktadır. Uzun cinsel perhiz süresi sonrasında örnek vermenizin istenmesi, sperm iletim kanallarında biriken spermlerin sayılarının arttırılmasını amaçlamaktadır. Özellikle çok az sperm sayısına sahip baba adaylarına önerilmektedir.

Semen parametrelerini etkileyen birçok faktör vardır. Geçirilen hastalıklar, kullanılan ilaçlar, kimyasal ve çevresel faktörler sperm özelliklerini etkilemektedir. Bunlardan bağımsız olarak erkeklerde sperm sayısı ve kalitesi her erkekte zaman zaman azalma veya artma gösterebilmektedir.

Anne adayından OPU (yumurta toplama operasyonu) ile elde edilen yumurtaların genellikle büyük bir çoğunluğu olgunlaşmalarını tamamlamış olarak ortaya çıkmaktadır. Bir tüp bebek Danışmanlığı laboratuvarında, anne adayından elde edilen ve olgunlaşmasını tamamlamış her yumurtaya baba adayından alınan 1 adet sperm ile mikroenjeksiyon uygulanır. Ancak mikroenjeksiyon uygulamasının yapıldığı her olgun yumurta döllenmeyebilir. Genel döllenme oranları mikroenjeksiyon uygulanan her 100 olgun yumurtadan yaklaşık olarak 75’inin döllendiğini göstermektedir. Bu döllenen yumurtaların (zigot) bir kısmı da gelişim aşamasında duraklama gösterebilmektedir.

Baba adaylarımızda üretilen bütün spermler aynı yaş ve olgunlukta değildir. Bazıları daha eskiden üretilmiş ve yaşlanmış, bazıları da henüz üretimini tamamlamış ancak son olgunlaşmalarını tamamlamamış olabilirler. Sperm mıknatısı adıyla bilinen uygulama, ilk olarak hyaluronik asit bağlanma testi (HBA) olarak ortaya çıkan, daha sonra PICSI Dish formatına getirilerek sperm seçiminde kullanılan bir yöntemdir. Esas olarak olgunlaşmasını tamamlamış spermlerin yüzeylerinde gerçekleşen bir dizi molekül değişiminden yararlanılarak bu spermlerin özel bir molekül tabakası tarafından tutularak ayrılmasına dayanmaktadır. Sektörde sperm mıknatısı olarak anılmasının nedeni bu bağlanmadan yararlanılarak olgunlaşmasını tamamlamış spermlerin seçilmesine imkân vermesinden kaynaklanmaktadır. Henüz tekniğin üstünlüğü kesin olarak kanıtlanamamıştır. Ancak bazı seçilmiş erkek infertilitesi gruplarında yarar sağlanması beklenmektedir.

"Azospermi" dediğimiz semende hiç sperm çıkmaması durumunda genel olarak iki türlü neden olabilir: 1- Testiste sperm yapımı azalmıştır veya yoktur. 2- Sperm yapımı vardır, ancak çıkısı sağlayan kanallarda problem mevcuttur. Bu iki neden baba adayının muayenesi ve hormon incelemeleri sonucunda tespit edilebilir. Son yıllarda erkek kısırlığında yeni genlerin öneminin ortaya çıkmasıyla genetik inceleme çok önem kazanmıştır.

Tüp bebek tedavisi erkeklerin menisinde sperm olmasa da çocuk sahibi olmasına olanak vermiştir. Ancak bu işlemin yapılması, baba adayının testislerinde sperm üretiminin az da olsa varlığını gerektirir. Yani spermlerin baba adayının testislerinden elde edilmesi gerekir. Testislerden sperm elde edilmesi baba adayının durumuna göre farklı metotlar uygulanarak yapılır. Mikro-TESE, testislerde sperm üretiminin azaldığı baba adaylarında önerilen en başarılı sperm elde etme yöntemidir. Testiküler sperm ekstraksiyonu (TESE) adı verilen operasyonda testislerden alınan doku örnekleri büyük olmakta ve ürolog dokuları rastlantısal örnekleme yaparak almaktadır. Mikro-TESE operasyonunda ise özel bir operasyon mikroskobu ile testis dokusu büyütülerek incelenmekte, sperm üretim ihtimalinin fazla olduğu alanlardan doku alınmaktadır. Bu sayede hem baba adayından alınan doku sayısı azaltılmakta, hem de sperm elde etme başarısı arttırılmaktadır. Mikro-TESE yöntemi ile daha az testis dokusu ile her biyopside sperm bulma şansı artar. Yani klasik TESE işlemine göre bu şans daha yüksektir. Ayrıca diğer bir avantajı biyopsi yapılırken testis dokusu bölgesindeki damar yaralanmalarını en aza indirir ve küçük parçalarda embriyoloğun daha kolay sperm bulmasına yardımcı olur.

Öncelikle ürolog tarafından baba adayı değerlendirilir. Gerekli olan hormonal ve genetik inceleme (kromozom analizi, Y kromozomu mikrodelesyonu, CFTR mutasyonu gibi) yapıldıktan sonra kadının tedavi için hazırlanması aşamasına geçilir. MikroTESE, TESE, TESA, MESA, PESA sperm elde etmek için uygulanacak yöntemlerdir. Mikro-TESE operasyonunun sonucunda sperm hücrelerine rastlanmamışsa tedaviye son verilir.

İnfertilitenin görülmesinde hem anne adayına ait ve hem de baba adayına ait genetik nedenler olabilir. Anne adaylarında, erken menopoz, Turner Sendromu, Rokitansky Kustner sendromu, Swyer sendromu gibi genetik kökenli problemler görülebilmektedir. Baba adaylarında da, Seks kromozomlarından Y kromozomu üzerindeki genlerdeki silinmeler vücut yapısı ve fonksiyonları normal olmasına rağmen testiste sperm yapımının azalması veya hiç sperm yapılmaması gibi duruma yol açmaktadır. Aynı şekilde yine seks kromozomlarındaki sayı anomalileri örneğin en sık görülen 47 XXY Klinefelter sendromu gibi genetik hastalıkta da testis gelişimi yetersiz kalmış ve sperm yapımı azalmış olabilir. Ayrıca testislerden sperm taşıyan kanalların doğuştan olmaması halinde testiste normal sperm üretimi olmasına rağmen çıkış olanağı olmadığı için menide sperm görülmez. Bu da genetik olarak Konjenital Bilateral Vas Deferens Agenezisi (CBAVD) denilen bir hastalığa bağlıdır. Ayrıca hipogonadotropik hipogonadizme neden olan KAL (X e bağlı kalıtılan Kallman sendromu), DAX1 (X e bağlı kalıtılan Konjenital Adrenal Hipoplazisi), GNRHR (GnRH sekresyonunda bozukluk) ve PC1 (prohormon convertase 1 ) gen mutasyonları ile Androjen Reseptör gen mutasyonları spermatogenezis yetmezliği ile birlikte gözlenebilir. Ayrıca sekonder infertil olarak adlandırılan tekrarlayan gebelik kayıpları veya ölü doğum öyküsü olan çiftlerde bazı genetik bozukluk taşıyıcılığı gözlenebilir.

Türkiye gibi akraba evliliklerinin yoğun olduğu ülkelerde, sakat bebek doğumları çok sık görülmektedir. Kalıtımın taşıyıcısı genlerdir. Vücudumuzun büyüyüp gelişmesi ve çalışması genlerimizin kontrolü altındadır. Anne ve babadan eşit olarak geçen genler, bizdeki tüm yaşam duvarlarını örer. Genler hücrelerde bulunan kromozomların kısımlarıdır. Dolayısıyla genler, kromozomlarla birlikte çoğalarak, hücre bölündükçe yeni hücrelere geçerler. Kişide her genin, biri anneden biri babadan gelmiş olan iki kopyası (alleli) bulunur. Bazen genin bir kopyasının yapısı bozuktur ve bu bozuk kopya yüzde elli olasılıkla çocuğuna geçer. Bozuk bir gen, kişinin bazı vücut işlevlerinin bozulmasına neden olur. Bir hastalığa ait olan özelliğin diğerine baskın olması halinde o karaktere baskın (dominant) gen, baskın olmayanına resesif (çekinik) gen denir. Bir hastalığın çıkması, iki aynı özellikteki genin karşılaşması demektir. Eğer bir hastalığa ait gen (resesif) anneden aktarılırken, babadan da aynı (resesif) gen ile karşılaşırsa o hastalık mutlaka doğacak olan çocukta çıkacaktır. Eğer, anneden resesif gen, babadan da dominant gen karşılaşırsa bu sefer doğacak çocuk da tıpkı anne ve babası gibi hastalığın taşıyıcısı olacak, ama o hastalık açığa çıkmayacaktır. Aynı karakterde iki resesif genin karşılıklı gelmesi çekinik alleller sonucu hastalık çıkar. Anne ve babadan iki baskın gen (dominant) alan çocuk (baskın alleller) ise tamamen sağlıklıdır. Dolayısı ile akraba evliliklerinde aynı gen yapısına sahip olan ailede, resesif genlerin birbirleriyle karşılaşma ihtimalleri daha fazla olacaktır. Akraba ile evlenme, kalıtımla geçen hastalıkların bulunduğu ailelerde bu yönden sakıncalıdır. Böyle durumlarda bazı çekinik genler çakışabilecek ve böylelikle hasta çocukların doğma ihtimali artacaktır. Hastalığın çıkması, iki resesif genin karşılık olarak bir araya gelmesi demektir. Bilindiği üzere resesif genler hastalık taşıyan genlerdir. Günümüzde akraba evliliklerinde en çok görülen hastalıklar; zekâ geriliği (fenilketonüri), Akdeniz Anemisi, Alzheimer, Parkinson, Huntington hastalığı ve nöron ölümüdür, özürlü ve ölü doğumlar da bu örnekler arasında sayılmaktadır.

Son yıllarda genetik alanında ilerlemeler erkek kısırlığının nedenleri hakkında çok önemli bilgiler elde etmemizi sağlamıştır. Y kromozomu üzerindeki genlerdeki silinmeler vücut yapısı ve fonksiyonları normal olmasına rağmen, testiste sperm yapımının azalması veya hiç sperm yapılmaması gibi durumlara yol açmaktadır. Aynı şekilde yine cinsiyet kromozomlarındaki sayı anomalileri, örneğin en sık görülen 47 XXY Klinefelter sendromu gibi genetik hastalıklarda da testis gelişimi yetersiz kalmış ve sperm yapımı azalmış olabilir. Ayrıca testislerden sperm taşıyan kanalların doğuştan olmaması halinde testiste normal sperm üretimi olmasına rağmen çıkış imkânı olmadığı için menide sperm görülmez. Bu da genetik olarak Konjenital Bilateral Vas Deferens Agenezisi (CBAVD) denilen bir hastalığa bağlıdır. Bütün bu genetik hastalıklar dışında sadece sperm hücrelerinin iç yapılarına has genetik kusurlar da bulunabilmektedir.

Günümüzde genetik hastalıklar gebelik sırasında veya doğumdan sonra tanımlanabilmektedir. Ancak bebekteki muhtemel genetik hastalıklar ultrasonografi, amniosentez gibi yöntemler ile gebeliğin ancak dördüncü ayında belirlenebilmekte ve ciddi bir anormallik saptanması durumunda gebelik 5. ay civarında sonlandırılmaktadır. Bu durum anne ve baba adayını psikolojik ve fiziksel olarak çok olumsuz etkilemektedir. Son yıllarda genetik bilimindeki gelişmeler henüz gebelik oluşmadan, tüp bebek yöntemleriyle laboratuvar ortamında geliştirilen embriyolar üzerinde genetik inceleme yapılmasına ve seçilmiş olan sağlıklı embriyoların anne adayının rahmine yerleştirilmesine imkân tanımaktadır. Bu yönteme gebelik öncesi genetik tanı (Preimplantasyon Genetik Tanı-PGT) adı verilmektedir. Gebelik öncesi genetik tanı, anne ve baba adayından elde edilen yumurta ve sperm hücrelerinin laboratuvar ortamında döllendirilmesi sonucu gelişen embriyolardan bir adet hücre alınması ile gerçekleştirilmektedir. Genetik tanı için Flüoresan İn Situ Hibridizasyon (FISH) veya Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PCR) adı verilen özel yöntemler kullanılmaktadır. Doğacak bebekte monozomi veya trizomi (Down sendromu ve diğer trizomiler) gibi sayısal kromozom bozukluklarının ve tek gen hastalıklarının (Hemofili, Akdeniz anemisi, kistik fibrozis, muskuler distrofiler gibi) tanısı PGT ile mümkündür. Böylece hastalık taşımayan, sağlıklı embriyoların anne adayına transferi ile sağlıklı bebeklerin doğması sağlanmaktadır. İmplantasyon öncesi tanı; genetik veya kalıtsal bir hastalık taşıyıcılığı bulunan çiftlerde, daha önce genetik hastalığı olan çocuk veya çocuklara sahip çiftlerde, HLA genotyping (doku tiplemesi) yapılması amacı ile genetik predispozisyon(eğilim) gösteren hastalıkların tanımlanmasında, yardımcı üreme teknikleri için kabul edilmiş ileri yaş grubundaki kadınlarda (37 yaş ve üzeri), tekrarlayan erken gebelik düşükleri olan çiftlerde, çok sayıda uygulanmasına rağmen yardımcı üreme teknikleri ile gebelik elde edilememiş veya düşüklerle gebeliklerini kaybetmiş olan çiftlerde, şiddetli erkek kısırlığı ile birlikte görülen kromozom bozuklukları veya genetik hastalıklarda önerilmektedir.

Döllenmiş yumurtalar (zigotlar) laboratuarda gerçekleştirdikleri gelişim sürecinde bölünmeler geçirerek hücre sayılarını arttırırlar. Genetik tanı amaçlı biyopsi işleminde her embriyo içinde gelişen hücrelerden (blastomer) bir veya iki tanesi alınarak genetik incelemeye tabi tutulur. Embriyodan hücre alınmasının embriyoya zarar vermemesi için embriyonun 6 veya daha fazla hücre (blastomer) içerdiği dönemde uygun teknik şartlarda ve tecrübeli kişiler tarafından yapılması gerekmektedir.

1. tekrarlayan gebelik kayıpları varsa gebelik şansını artırmakta, düşük şansını azaltmaktadır. 2. Kalıtımsal hastalığı bulunan anne baba adaylarının bu hastalığı çocuklarına aktarmasını engellemektedir. 3. Aile, redüksiyona (gebelik sonlandırılması) bağlı tıbbi ve psikolojik travmalardan korunmaktadır. 4. Talasemi gibi hastalıklarda doku tiplemesi ile doğacak olan bebek ailenin hasta çocukları için tedavi imkânı sağlamaktadır. 5. Gebelik öncesi tanı; hasta kişilerin yaşam boyu karşılaştıkları sağlık problemleri, hastalıkların tedavisindeki güçlükler ve yüksek tedavi maliyetleri ile karşılaştırıldığında çok daha faydalı ve ucuz bir tanı yöntemidir.

Preimplantasyon genetik tanı uygulamalarında eğer anne-baba adayında kalıtsal bir hastalık varsa o hastalığa yönelik genetik inceleme yapılarak transfer edilmesi engellenmektedir. Eğer tekrarlayan tüp bebek başarısızlığı ve ileri anne adayı yaşı nedeniyle PGT uygulanıyor ise toplumda en sık görülen kromozomlardaki sayısal değişimler incelenmekte ve anormal bulunan embriyolar anne adayına transfer edilmemektedir. Ancak ender gözlenen kromozomal bozukluklar tespit edilememektedir.

Gen analizi de denilen DNA analizi yöntemleriyle artık hamileliğin ilk üç ayında birçok hastalığın tanısı konulabilmektedir. Genetik bilimin gelişmesi ile bazı hastalıklarda daha anne karnında müdahale çalışmaları hız kazanmıştır. Bebeğin anne karnında içinde yüzdüğü sıvıdan, ya da beslenmesini sağlayan kordondan alınan sıvıların incelenmesiyle bir anormallik olup olmadığı % 93 oranında kesinleştirilebiliyor. Yapılan testlerde, anne karnındaki bebeğin ense kalınlığı ölçülüyor. Bebeğin ensesinde fazla sıvı birikmesi, doğuştan zekâ geriliği anlamına gelen Down sendromunun habercisi olabiliyor. Ayrıca bazı kromozom bozukluklarında ve doğumsal kalp hastalıklarında da bebeklerin ense kalınlığı artıyor. Bu çalışmalar ilerisi için umut veren gelişmelerle devam etmektedir.